Tri slova SNP su sveprisutna u proučavanju populacione genetike.Bez obzira na istraživanje ljudskih bolesti, pozicioniranje osobina useva, evoluciju životinja i molekularnu ekologiju, SNP-ovi su potrebni kao osnova.Međutim, ako nemate duboko razumijevanje moderne genetike zasnovane na sekvencioniranju visoke propusnosti, i ako se suočite s ova tri slova, čini vam se "najpoznatiji stranac", onda ne možete provesti daljnje istraživanje.Dakle, prije nego što krenemo u daljnja istraživanja, pogledajmo šta je SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), možemo vidjeti iz njegovog punog engleskog naziva, odnosi se na jednonukleotidnu varijaciju ili polimorfizam.Takođe ima zasebno ime, nazvano SNV (single nucleotide varijacija).U nekim studijama na ljudima, samo oni sa populacijskom učestalošću većom od 1% nazivaju se SNP, ali općenito govoreći, to dvoje se može miješati.Dakle, možemo reći da se SNP, polimorfizam jednog nukleotida, odnosi na mutaciju u kojoj je jedan nukleotid u genomu zamijenjen drugim nukleotidom.Na primjer, na donjoj slici, AT bazni par je zamijenjen GC baznim parom, koji je SNP mjesto.

Slika

Međutim, bilo da se radi o "polimorfizmu jednog nukleotida" ili "varijaciji s jednim nukleotidom", relativno je rečeno, tako da je SNP podacima potrebno ponovno sekvenciranje genoma kao osnova, to jest, podaci o sekvenciranju se sekvenciraju nakon sekvenciranja genoma pojedinca.U poređenju sa genomom, mjesto koje se razlikuje od genoma detektira se kao SNP mjesto.

Što se tiče SNP-a na povrću,komplet za Plant Direct PCRmože se koristiti za brzo otkrivanje.

U smislu tipova mutacija, SNP uključuje tranziciju i transverziju.Tranzicija se odnosi na zamjenu purina purinima ili pirimidina s pirimidinima.Transverzija se odnosi na međusobnu supstituciju između purina i pirimidina.Učestalost pojavljivanja će biti različita, a vjerovatnoća prijelaza će biti veća od one transverzije.

U smislu gdje se SNP javlja, različiti SNP-ovi će imati različite efekte na genom.SNP-ovi koji se javljaju u intergenskoj regiji, odnosno regiji između gena na genomu, možda neće utjecati na funkciju genoma, a mutacije u intronu ili uzvodnom promotorskom području gena mogu imati određeni utjecaj na gen;Mutacije koje se javljaju u egzonskim regijama gena, ovisno o tome da li uzrokuju promjene u kodiranim aminokiselinama, imaju različite efekte na funkcije gena.(Naravno, čak i ako dva SNP-a uzrokuju razlike u aminokiselinama, oni imaju različite efekte na strukturu proteina, i na kraju efekti na biološki fenotip mogu biti prilično različiti).

Međutim, broj SNP-ova koji se javljaju na lokacijama gena obično je znatno manji od broja negenskih lokacija, jer SNP koji utječe na funkciju gena obično ima negativan utjecaj na preživljavanje pojedinca, što rezultira time da jedinka koja nosi ovaj SNP u grupi Među njima je eliminirana.

Naravno, za diploidne organizme, hromozomi postoje u parovima, ali nemoguće je da par hromozoma bude potpuno isti za svaku bazu.Stoga će neki SNP-ovi također izgledati heterozigotni, odnosno postoje dvije baze na ovoj poziciji na hromozomu.U grupi se SNP genotipovi različitih individua agregiraju zajedno, što postaje osnova za većinu kasnijih analiza.U kombinaciji sa osobinama, može se prosuditi da li je SNP kao molekularni marker povezan sa osobinama, može se proceniti QTL (kvantitativni lokus osobine) osobine i može se izvesti GWAS (studija asocijacija na nivou genoma) ili konstrukcija genetske mape;SNP se može koristiti kao molekularni marker. Prosudite evolucioni odnos između pojedinaca;možete pregledati funkcionalne SNP-ove i proučavati mutacije povezane sa bolešću;možete koristiti promjene frekvencije SNP alela ili heterozigotne stope i druge indikatore da odredite odabrane regije na genomu... itd., u kombinaciji sa sadašnjošću. Razvojem sekvenciranja visoke propusnosti, stotine hiljada ili više SNP lokacija se mogu dobiti iz skupa podataka sekvenciranja.Može se reći da je SNP sada postao kamen temeljac istraživanja populacijske genetike.

Naravno, promjene baza u genomu nisu uvijek zamjena jedne baze drugom (iako je ova najčešća).Također je moguće da nedostaje jedna ili nekoliko baza ili dvije baze.Nekoliko drugih baza je umetnuto u sredinu.Ovaj mali raspon umetanja i brisanja zajednički se naziva InDel (umetanje i brisanje), što se posebno odnosi na umetanje i brisanje kratkih fragmenata (jedna ili više baza).InDel koji se javlja na lokaciji gena također može imati utjecaj na funkciju gena, tako da ponekad InDel također može igrati važnu ulogu u istraživanju.Ali sveukupno, status SNP-a kao kamena temeljca populacione genetike i dalje je nepokolebljiv.