Nakon što je američki naučnik Eric S. Lander 1996. godine formalno predložio polimorfizam jednog nukleotida (SNP) kao molekularni marker treće generacije, SNP se naširoko koristi u analizi asocijacija ekonomskih osobina, izgradnji mape biološke genetske veze i skriningu humanih patogenih gena., dijagnoza i predviđanje rizika od bolesti, individualizirani skrining lijekova i druga biološka i medicinska istraživanja.U oblasti oplemenjivanja novčanica, otkrivanjem SNP-a može se ostvariti rana selekcija potrebnih osobina.Ova selekcija ima karakteristike visoke tačnosti i može efikasno izbjeći uplitanje morfologije i faktora okoline, čime se znatno skraćuje proces uzgoja.Stoga SNP igra veliku ulogu u polju osnovnih istraživanja.

Polimorfizam jednog nukleotida (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) odnosi se na fenomen da postoje razlike u jednom nukleotidu na istoj poziciji u DNK sekvenci pojedinaca iste ili različite vrste.Umetanje, brisanje, konverzija i inverzija jedne baze mogu uzrokovati ovu razliku.U prošlosti se definicija SNP-a razlikovala od definicije mutacije.Varijantni lokus zahtijeva da učestalost jednog od alela u populaciji bude veća od 1% da bi se definirao kao SNP lokus.Međutim, sa širenjem modernih bioloških teorija i primjenom tehnologije, frekvencija alela više nije neophodan uslov za ograničavanje definicije SNP.Prema podacima o varijacijama jednog nukleotida koji su uključeni u bazu podataka polimorfizama jednog nukleotida (dbSNP) u okviru Nacionalnog centra za biotehnološke informacije (NCBI), niskofrekventno umetanje/delecija, mikrosatelitske varijacije, itd.

U ljudskom tijelu, učestalost SNP je 0,1%.Drugim riječima, u prosjeku postoji jedno SNP mjesto na 1000 baznih parova.Iako je učestalost pojavljivanja relativno visoka, ne mogu sve SNP lokacije biti kandidati za markere koji se odnose na osobine.Ovo se uglavnom odnosi na lokaciju na kojoj se SNP javlja.

Teoretski, SNP se može pojaviti bilo gdje u sekvenci genoma.SNP-ovi koji se javljaju u kodirajućoj regiji mogu proizvesti sinonimne i nesinonimne mutacije, to jest, aminokiseline se mijenjaju ili ne mijenjaju prije i nakon mutacije.Promijenjena aminokiselina obično uzrokuje da peptidni lanac izgubi svoju prvobitnu funkciju (misens mutacija), a može uzrokovati i prekid translacije (besmislena mutacija).SNP-ovi koji se javljaju u nekodirajućim regionima i međugenskim regionima mogu uticati na spajanje mRNA, sastav nekodirajuće sekvence RNK i efikasnost vezivanja faktora transkripcije i DNK.Konkretan odnos je prikazan na slici:

SNP vrste:

Nekoliko uobičajenih metoda SNP tipizacije i njihovo poređenje

Prema različitim principima, uobičajene metode detekcije SNP-a podijeljene su u sljedeće kategorije:

Klasifikaciono poređenje metoda detekcije

Napomena: Navedene u tabeli trenutno se koriste uobičajenije metode detekcije SNP-a, druge metode detekcije kao što su hibridizacija specifičnih mesta (ASH), ekstenzija prajmera na specifičnom mestu (ASPE), ekstenzija sa jednom bazom (SBCE), rezanje specifičnog mesta (ASC), tehnologija genskih čipova, tehnologija masene spektrometrije, itd. nisu klasifikovane i upoređene.

Troškovi i vrijeme pročišćavanja nukleinske kiseline u gore navedenih nekoliko uobičajenih metoda detekcije SNP-a su neizbježni.Međutim, srodni kompleti zasnovani na Foregene-ovoj direktnoj PCR tehnologiji mogu direktno izvesti PCR ili qPCR amplifikaciju na nepročišćenim uzorcima, što donosi neviđenu pogodnost za SNP detekciju.

Foregene proizvodi iz serije direktnih PCR jednostavno i grubo izostavljaju korake pročišćavanja uzorka, što uvelike smanjuje vrijeme i troškove potrebne za pripremu šablona.Jedinstvena Taq polimeraza ima odličnu sposobnost amplifikacije i može tolerirati razne inhibitore iz složenih okruženja za pojačavanje.Ove karakteristike daju tehničku garanciju za dobijanje specifičnih proizvoda visokog prinosa. Foregene Direct PCR/qPCR kompleti za različite tipove uzoraka, kao što su: životinjska tkiva (rep pacova, zebrica, itd.), lišće biljaka, seme (uključujući uzorke polisaharida i polifenola) itd.